地中海贫血课题研究项目
地中海贫血课题研究项目
一、项目背景
地中海贫血（Thalassemia，以下简称“地贫”）是为一种广泛于我国南方地区的一种遗传性慢性溶血性疾病，患者由于珠蛋白基因突变或者缺失导致珠蛋白合成减少或缺失而致病，根据临床表现为重型地贫或称输血依赖地贫（TDT）和非输血依赖地贫（NTDT），前者需要持续输血，常在三级专科医院血液科持续随访并定期输血，后者为一组不需要或仅在感染、手术等特殊情况下需要输血的地贫类型，包括不需要输血的地贫、需要偶尔或间歇输血的地贫类型。近10年来，对于NTDT认识不断提高，但由于NTDT基因变异种类较多，临床异质性较大，且往往随病程延长才出现各种严重并发症，因此管理困难，患者很难得到有效的治疗及随访指导，我国在2018年才首次提出了NTDT诊疗的专家共识，但相关研究至今较少[1]。
目前现有的治疗均是对TDT患者的支持治疗，而NTDT患者尽管不需要定期输血维持生命，大部分生存期较长，可长期存活，但患者存在较多的合并症（见图1），包括由于无效造血和铁调素分泌紊乱导致原发性铁过载、并由此继发肝脏纤维化及肿瘤、内分泌紊乱及骨骼病变、血管病变包括下肢溃疡、高凝状态包括下肢静脉血栓等，NTDT患者还可以出现胆道合并症包括胆囊及胆管结石等，均可能严重影响患者生活质量。
基于上述背景，北京生命绿洲公益服务中心发起“地中海贫血课题研究项目”，项目主要面向全国医院，旨在利用先进的检测手段、多种合并症的综合评估等来了解NTDT的疾病负担，合并症发生率及强度，对降低整体医疗费用支出具有非常重要的现实意义。
二、项目周期
2024年11月-2029年12月
三、申请说明
研究医院：优先选择国内相关领域、业内信誉度良好的医院；
申请资格：款项接受者必须在中国境内进行该项目研究；主治以上职称。
1.申报时间
项目申请时间为 2024年11月-2025年6月，项目结束时间为2029年12月。
- 2、申报方法
项目申请单位请填写《地中海贫血课题研究项目申请书》，并在 2025 年 6 月 30 日前将项目申请书发送到邮箱bswangxin@ilvzhou.com；邮件注明“地中海贫血课题研究项目”
- 3、项目评审
项目组会根据收到的项目申请书进行评审，通过评审，最终确认入选项目研究医院名单。
北京生命绿洲公益服务中心
2024年11月11日
